La substitution de la valine à l'acide glutamique

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Anonim

La valine et l'acide glutamique sont des acides aminés aux structures et propriétés très différentes. Ils sont tous deux des éléments constitutifs des protéines, et parfois des mutations dans votre ADN peuvent entraîner la substitution de l'un à l'autre. Cela peut potentiellement entraîner des troubles graves, dont le plus connu est appelé anémie falciforme.

Les mutations d'ADN conduisent à des substitutions.

Valine et acide glutamique

Les acides aminés ont des structures très similaires jusqu'à un certain point, mais chaque type d'acide aminé - il existe 20 variétés communes - a une chaîne latérale unique qui détermine ses propriétés dans les protéines. La chaîne latérale de Valine est entièrement composée de carbone et d'hydrogène, tandis que la chaîne latérale de l'acide glutamique contient également de l'oxygène et est acide. Les différences majeures entre les chaînes latérales valine et acide glutamique signifient qu'elles se comportent très différemment dans les protéines.

Substitution

La substitution d'un acide aminé par un autre se produit généralement à la suite d'une mutation de votre ADN - l'acide désoxyribonucléique - qui est le matériel génétique que vous héritez de vos parents et que vous avez dans chaque noyau cellulaire. L'ADN contient un "code" que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines; si vous recevez de l'ADN muté de vos parents, votre ADN contiendra des informations erronées et les protéines que vous fabriquerez à partir de cette section d'ADN seront défectueuses, explique le Dr Lauralee Sherwood dans son livre "Physiologie humaine".

Potentiel

Certaines substitutions dans les protéines ne font pas beaucoup de différence en termes de fonction - cela est très probablement vrai lorsqu'un acide aminé est remplacé par un très similaire - mais la substitution de la valine à l'acide glutamique est très sérieuse, en raison de leurs propriétés très différentes. Les protéines sont maintenues dans une forme tridimensionnelle qui leur donne leur capacité à fonctionner en fonction des interactions entre les acides aminés. L'acide glutamique a une charge négative qui lui permet de coller aux acides aminés chargés positivement, en maintenant la forme de la protéine. La valine ne peut pas adhérer aux acides aminés chargés positivement, donc une protéine avec cette substitution ne sera pas formée correctement.

L'anémie falciforme

L'anémie falciforme est causée par la substitution de la valine à l'acide glutamique. Le chimiste Linus Pauling a d'abord déterminé que c'était le résultat d'une mutation de la protéine d'hémoglobine. L'hémoglobine transporte l'oxygène de vos poumons vers vos tissus; s'il y a une mutation dans l'ADN qui code pour la protéine, elle ne peut pas transporter l'oxygène aussi efficacement et entraîne des globules rouges déformés, expliquent les Drs. Reginald Garrett et Charles Grisham dans leur livre "Biochemistry".

La substitution de la valine à l'acide glutamique