Le trouble qui provoque une croissance musculaire rapide survient chez les personnes atteintes d'hypertrophie musculaire liée à la myostatine, une maladie génétique rare qui réduit la graisse corporelle et peut doubler la masse musculaire du corps. La condition, également connue sous le nom de syndrome d'hypertrophie musculaire, peut également entraîner une augmentation de la force musculaire.
Myostatine
L'hypertrophie musculaire liée à la myostatine résulte d'une déficience du gène MSTN. Le gène MSTN aide le corps à fabriquer la protéine myostatine, qui fait partie d'un groupe de protéines qui aide le corps à contrôler le développement et la croissance des tissus. La myostatine, qui est active dans les muscles squelettiques qui permettent le mouvement, contrôle et limite normalement la croissance musculaire. Les mutations du gène MSTN font que les cellules du corps produisent peu ou pas de myostatine, ce qui entraîne une trop grande croissance musculaire.
MSTN Gene
Le gène MSTN et la protéine myostatine ont été découverts en 1997 par des scientifiques de l'Université Johns Hopkins, qui ont découvert que lorsque le gène était désactivé, ils étaient capables de créer des super souris avec une masse musculaire anormalement grande. Les chercheurs continuent de mener des études et des essais cliniques pour tester de nouvelles applications du gène, y compris les inhibiteurs de la myostatine pour les personnes atteintes de maladies musculaires dégénératives, telles que la dystrophie musculaire.
Occurrence
La fréquence à laquelle l'hypertrophie musculaire liée à la myostatine se produit est inconnue, selon les National Institutes of Health. Les nourrissons héritent d'un gène MSTN de chaque parent. Une mutation dans les deux copies du gène MSTN entraîne une augmentation significative du muscle et de la force. Une mutation dans une copie du gène MSTN entraîne une augmentation plus limitée de la masse musculaire. Chaque frère ou sœur d'une personne atteinte de la maladie a le potentiel d'hériter de la maladie.
Diagnostic et traitement
Les médecins testent l'hypertrophie musculaire liée à la myostatine en mesurant la taille du muscle squelettique par échographie, IRM et autres tests. Les médecins utilisent un pied à coulisse pour mesurer l'épaisseur du coussinet adipeux. Les chercheurs effectuent des tests génétiques moléculaires pour le gène MSTN. Les médecins recommandent le conseil génétique pour aider les familles à comprendre le modèle de transmission et quelles sont les chances que les frères et sœurs héritent de la maladie. Aucun problème médical connu n'est causé par la maladie, et les personnes atteintes du trouble ont un développement intellectuel normal, selon les National Institutes of Health.
